El genoma completo nos ayudará a descubrir en el futuro mediante estudios de GWAS (Genome Wide Association Studies) nuevos marcadores genéticos implicados en cáncer de próstata y otros tipos de cáncer urológico.

La relación entre el genoma completo y el riesgo de cáncer de próstata es un tema de investigación activa. Aunque se han identificado ciertos genes y variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer de próstata, la genética completa de esta enfermedad es compleja y multifactorial.

El cáncer de próstata puede deberse a la interacción de múltiples factores, incluyendo factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Aproximadamente el 5-10% de los casos de cáncer de próstata pueden ser atribuidos a factores hereditarios, y se han identificado varios genes que podrían desempeñar un papel en la predisposición genética a esta enfermedad. Cuanta más información tengamos, acotaremos esta predisposición de riesgo de cáncer.

Las técnicas de secuenciación masiva han permitido avanzar en la comprensión del genoma y su relación con el cáncer de próstata. Estos estudios a gran escala han identificado marcadores genéticos comunes asociados con el riesgo de cáncer de próstata y los estudios que se desarrollan con esta metodología ayudarán a identificar nuevos marcadores relacionados directamente con el cáncer de próstata. Algunos de estos marcadores están relacionados, a su vez, con la función celular, la inflamación y la respuesta inmune.

Dentro del cáncer renal, el conocimiento del genoma completo puede desempeñar un papel importante en otorgar las herramientas necesarias para afinar la predisposición a padecerlo. Y algunos de los factores que puede influir serían: 1) Mutaciones genéticas heredadas: Algunas personas heredan mutaciones genéticas que aumentan su riesgo de desarrollar cáncer renal. Por ejemplo, el síndrome de von Hippel-Lindau (VHL), el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD), y la enfermedad de leiomiomatosis hereditaria (HLRCC) son síndromes genéticos hereditarios asociados con un mayor riesgo de cáncer renal. 2) Mutaciones esporádicas: Además de las mutaciones heredadas, pueden ocurrir mutaciones genéticas espontáneas en las células renales que pueden llevar al desarrollo de cáncer renal. Estas mutaciones pueden ser causadas por factores ambientales, exposición a carcinógenos o simplemente por errores aleatorios durante la replicación celular. 3) Vías genéticas implicadas: Varias vías genéticas están involucradas en el desarrollo del cáncer renal. Por ejemplo, la vía de señalización del factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF) y la vía de señalización del factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) son críticas en la angiogénesis y el crecimiento tumoral. Las mutaciones en genes como VHL, MET, y FLCN pueden afectar estas vías y contribuir al cáncer renal y 4) Expresión génica: Alteraciones en la expresión de genes relacionados con la regulación del ciclo celular, la apoptosis y la reparación del ADN pueden contribuir al desarrollo y progresión del cáncer renal.